627bmw.com: 搜狐科学 | 科学家发现一种罕见的基因变异,可让人不得老年痴呆

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原标题:搜狐科学 | 科学家发现一种罕见的基因变异,可让人不得老年痴呆

文 / 周亦川 编 / 袁月

【搜狐健康】11月4日《自然·医学》杂志发布一项关于老年痴呆症的重大发现,一名有极大阿尔茨海默病遗传风险的女性患者,因发生罕见的基因突变,成功逃脱了这一疾病的困扰。

2011年,CNN曾报道了哥伦比亚安蒂奥基亚省的“失忆村”,由于携带一种特殊的基因,这个村子的人三四十岁就已受阿尔茨海默病折磨。这一 “诅咒”的背后,或许同时埋藏着解决阿尔茨海默病的钥匙。

美国班纳老年痴呆症研究所执行主任Eric M. Reiman介绍,本案例中的这名妇女来自于哥伦比亚麦德林,她的家族携带有常染色体显性阿尔茨海默病基因。这个家族约有6000人,目前,已有1200人携带该类型的基因突变,他们在40多岁时就已经患了阿尔茨海默病,而常见的阿尔茨海默病患者多在65岁发病。

有意思的是,这名妇女在70岁时仅出现了轻度认知障碍,她的思维能力下降,但还没有达到诊断痴呆症的水平。脑部测试发现,她大脑中的淀粉样β蛋白含量异常高,这种大脑内积累的粘性蛋白被广泛认为是导致阿尔茨海默病的重要病因。对比发现,尽管这名妇女脑内淀粉样蛋白比其他家庭成员多,但是没有发现神经元受到严重损伤的迹象,也没有发现另一种疾病标志——tau蛋白缠结。

她携带有高危基因,脑内也有充分的病理基础,为什么没有患上阿尔茨海默病呢?

基因测试显示,这位女性的APOE3基因上有两个罕见突变,这很可能对她的大脑产生保护作用。Reiman解释,APOE基因可操控身体制造载脂蛋白E,可结合并运输脂肪,在大脑中含量丰富。大约70%的人体内有APOE3等位基因,它不影响人患阿尔茨海默病风险;APOE2可以预防这种疾病,反之APOE4可导致阿尔茨海默病风险升高。APOE4可促进堵塞阿尔茨海默病患者大脑的β淀粉样蛋白斑块的形成,但是强有力的淀粉样蛋白分解药物在临床试验中基本上没有效果。

由此,专家推测,携带罕见的APOE3基因突变可以阻止tau蛋白在大脑中聚集,而不是作用于控制大脑中的淀粉样蛋白的积累。其机理也许与APOE2的作用相似,可以削弱蛋白质结合热休克蛋白的能力,有毒的tau蛋白依赖热休克蛋白在细胞间传播,而结合的越少,扩散能力越弱。

Reiman说,该研究表明,APOE对阿尔茨海默病的影响很大,未来的治疗也将重点着眼于模仿这种效果。我们可通过靶向基因策略让APOE沉默,减少它的负面作用;或者通过其他编辑基因的策略,仿照这种基因变异体;再或者我们将抗体或小分子锁定在APOE蛋白上,可以干扰结合。防治疾病的疗法也许在未来几年可做测试;在人群选择过程中,若这种药物在携带一两个APOE4高危遗传基因拷贝的人群中可用,就可以对他们开展测试。

阿尔茨海默病协会慈善机构首席政策和研究官Fiona Carragher评价,这虽然是一个罕见病例,但很可能改变整个研究领域的思路。这名妇女的基因突变防止伴随淀粉样斑块带来的脑细胞损伤,我们以此可以对阿尔茨海默病生物学机制有更深入的了解。我们需要做进一步的研究证实,这种基因突变如何保护脑内淀粉样斑块负面影响,并希望这一科学进步带来更新的治疗方法,让我们向着治愈痴呆症更进一步。

参考资料:

1. newsweek

ALZHEIMER'S: WOMAN WITH EXTREMELY RARE GENE MUTATION THAT PROTECTS HER FROM DEMENTIA DISCOVERED

http://www.7i44.com/www.newsweek.com/rare-gene-mutation-alzheimers-protection-1469198

2. sciencemag

Colombian woman’s genes offer new clues to staving off Alzheimer’s

http://www.7i44.com/www.sciencemag.org/news/2019/11/colombian-woman-s-genes-offer-new-clues-staving-alzheimer-s

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